Profe: Ayala Johanna

  Tipos de mutaciones DIVULGACIÓN MÉDICA 23/07/2013 Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del  metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin  mutaciones , alterando la lectura de un  gen  anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de  mutación , el agente que se utiliza es diferente. Es decir,  la  terapia génica  depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece .  El  ADN  o cromatina se organiza en unos corpúsculos que se denominan  cromosomas . Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra m...

  ¿Qué es un gen? Para entender cómo funcionan los  genes , repasaremos algunos aspectos básicos de la biología. La mayoría de los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas). ¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias p...